Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng

[daibangbienvn]

Nguyên nhân gây bệnh Down​

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do sự bất thường về nhiễm sắc thể. Có ba dạng chính:

1. Trisomy 21: Đây là dạng phổ biến nhất, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Đây là do lỗi trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn sớm của phôi thai.
2. Chuyển đoạn (Translocation): Chiếm khoảng 4% các trường hợp, khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Điều này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.
3. Thể khảm (Mosaicism): Chiếm khoảng 1% các trường hợp, chỉ xảy ra khi một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác thì không.

Triệu chứng của bệnh Down​

Hội chứng Down ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và có thể biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

1. Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng:
   • Đầu nhỏ, mặt dẹt
   • Mắt xếch lên phía trên
   • Mũi tẹt, cổ ngắn
   • Tai nhỏ, miệng nhỏ với lưỡi thường thè ra ngoài
2. Chậm phát triển:
   • Chậm phát triển về mặt trí tuệ và khả năng học tập
   • Chậm nói, ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp
   • Chậm phát triển về vận động, như ngồi, bò, đi bộ
3. Các vấn đề về sức khỏe:
   • Dị tật tim bẩm sinh
   • Các vấn đề về tiêu hóa, như tắc ruột, táo bón
   • Suy giảm thính lực, thị lực
   • Hệ miễn dịch suy yếu, dễ bị nhiễm trùng
   • Nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer sớm
4. Tầm vóc thấp và cơ bắp yếu:
   • Trẻ bị hội chứng Down thường có chiều cao thấp hơn trung bình
   • Cơ bắp yếu hơn, dẫn đến sự mềm yếu ở các khớp

Các triệu chứng của hội chứng Down có thể khác nhau giữa các cá nhân, từ nhẹ đến nặng. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng này.


>>> Có thể bạn quan tâm: Thoái cốt hoàn